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Prévalence
La CMH est plus fréquente que supposé généralement. Bien qu’elle soit la maladie cardiaque héréditaire la plus fréquente, la CMH n’est détectée et diagnostiquée que tardivement chez de nombreuses personnes.3–5
De nouvelles études qui se sont concentrées sur la base moléculaire de la CMH et des tests génétiques indiquent une prévalence encore plus élevée de la CMH.3
Il est probable que la CMH ne soit pas encore diagnostiquée chez 85% des personnes concernées.3, 6, #
La connaissance de la prévalence de la CMH peut
contribuer à améliorer la compréhension, la
visibilité et la détection précoce
de la maladie.7
Définition de la maladie
La CMH est une maladie myocardique définie par une hypertrophie ventriculaire gauche (VG) en l’absence d’autres causes.1
L’hypercontractilité et l’hypertrophie consécutive des parois du ventricule sont des caractéristiques d’une CMH.8
L’épaississement de la paroi du ventricule gauche ne peut être expliqué par d’autres maladies cardiaques ou systémiques.1, 6, 9
L'altération cardiaque progressive peut durer de nombreuses années et entraîner des troubles de santé aigus et chroniques, souvent irréversibles.1, 2
La CMH est une maladie chronique qui
progresse avec le temps et peut
entraîner des problèmes
de santé graves.1, 2
Dans la plupart des cas, la CMH est héréditaire, avec un risque de 50% de transmission de la maladie aux descendants.11, 13
Les mutations affectant les sarcomères sont la causegénétique la plus fréquente de la CMH.13
Le critère de diagnostic
Le critère de diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique chez
l’adulte est une hypertrophie ventriculaire gauche ≥ 15 mm.*
CMH non obstructive
Hypertrophie ventriculaire gauche, mais le débit sanguin du ventricule gauche est peu ou pas du tout bloqué.6, 12, *
Le pic de gradient dans le tractus ventriculaire gauche (LVOT) au repos ou à la charge est < 30 mmHg.14
CMH obstructif
L’hypertrophie du septum ventriculaire provoque une obstruction dans le LVOT, ce qui réduit le flux sanguin en provenance du ventricule gauche.4, 14
Le pic de gradient LVOT au repos ou à la charge est de ≥ 30 mmHg.14
Les deux formes de CMH peuvent entraîner des complications et des événements indésirables, mais le risque d’une insuffisance cardiaque est nettement plus élevé chez les patients présentant une obstruction (CMOH).17
Le pronostic de la CMH chronique et progressive
est moins bon lorsqu'elle
est associée à une obstruction
dans le LVOT.17
Fondements physiopathologiques
La CMH est souvent causée par des mutations dans les gènes qui codent pour les protéines des sarcomères. Il se produit une formation excessive de ponts transversaux actine-myosine et une hypercontractilité.8, 18–20
Les sarcomes, qui constituent la plus petite unité contractile de la musculature striée, assurent une contraction et une relaxation régulières des cellules musculaires.4
Muscle cardiaque sain
Dans un sarcomère sain, la myosine se lie à l’actine et forme des ponts transversaux qui régulent la contraction et la relaxation du myocarde.4
Cœur présentant un excès de ponts transversaux actine-myosine lié à la CMH
En cas de CMH, il y a un excédent de ponts transversaux à actine-myosine, il y a moins de têtes de myosine dans un état inactif.18, 20
Cela peut avoir les effets suivants:20
Contractilité
accrue
La modification physiologique des protéines des filaments et, indirectement, la perturbation de la régulation basée sur le calcium dans le sarcomère provoquent l’état d’hypercontractilité.4, 19
Relaxation
réduite
Une sensibilité accrue au calcium dans les myocytes cause des carences lors de la relaxation du sarcomère.4, 19
Efficacité
perturbée
Lors de la contraction du sarcomère, plus d’énergie est consommée, ce qui peut entraîner une efficacité mécanique plus faible.19, 20
L’excès de ponts transversaux actine-myosine peut
augmenter la rigidité du myocarde et
réduire le volume de sang drainé.3, 8
Notes de bas de page
* Le critère clinique pour le diagnostic d’une CMH chez un patient présentant une CMH dans l’anamnèse familiale ou un test génétique positif est une épaisseur de paroi du VG ≥ 13 mm.6, 12
# Sur la base d’une analyse des ICD-9-Codes 2013 (N° = 169.089.614): Prévalence américaine estimée de la MCH: 700 000 patients (~100 000 patients avec diagnostic de «CMH» et ~600 000 patients sans diagnostic [sur la base de 1:500 cas cliniques non reconnus]).
Références
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